Раменский горгаз официальный сайт: Мособлгаз — Раменский городской округ

Мособлгаз — Раменский городской округ

АО «Мособлгаз» — одна из крупнейших газораспределительных компаний России, которая реализует масштабную программу Правительства Московской области «Развитие газификации Московской области до 2025 года». Максимальная газификация Подмосковья — главная задача и социальная миссия компании. Согласно программе газификации, к концу 2025 года будут газифицированы 742 населенных пункта Московской области.

Программа «Развитие газификации в Московской области до 2025 года», реализуемая предприятием, предполагает создание условий для газификации более 372,7 тысяч жителей Подмосковья. По итогам ее реализации с 2005 по 2025 год будут введены в эксплуатацию 874 объекта. Общая протяженность построенных газопроводов составит 5027,92 км.

Мособлгаз производит подключение к газораспределительным сетям в рамках постановления Правительства РФ от 30.12.2013 № 1314, действующего с 1 марта 2014 года. Согласно этому документу, весь комплекс работ по подключению к газовым сетям до границ земельного участка осуществляет газораспределительная организация, в Подмосковье – это Мособлгаз. Подать заявку и документы на подключение можно онлайн через Личный кабинет клиента на сайте.

В числе нынешних приоритетов газового хозяйства — работа на благо потребителей. Поэтому сегодня усилия коллектива Мособлгаза направлены на создание компании современной, доступной и прозрачной для потребителей — жителей Подмосковья. Упрощается порядок газификации жилья, появляются новые сервисы для абонентов, проводятся специальные акции для социально незащищенных слоев населения.

Новости:

9 ноября состоится брифинг, посвященный реализации программы социальной газификации в Раменском округе

07 ноября 2022Мособлгаз

На вопросы жителей муниципалитета ответит Генеральный директор АО «Мособлгаз» Игорь Баранов.
Если у…

Читать дальше

Знаете ли вы секреты газовой плиты?

14 октября 2022Мособлгаз

Знаете ли вы, что?…..

Минимальное расстояние от плиты до мойки – 45 см.
Нельзя ставить газовую. ..

Читать дальше

«Мособлгаз» ведет работы в Раменском округе в рамках программы «Социальная газификация»

27 сентября 2022Мособлгаз

Раменский городской округ – муниципалитет с одним из наиболее высоких запросов на догазификацию. Стр…

Читать дальше

В АО «Мособлгаз» состоится встреча в формате круглого стола с представителями бизнеса

31 августа 2022Мособлгаз

АО «Мособлгаз» информирует, что 09 сентября 2022 года в 12:00 в АО «Мособлгаз» состоится в…

Читать дальше

Заключение договора на газификацию теперь доступно без визитов в офис

01 августа 2022Мособлгаз

Теперь жители Подмосковья могут не только подавать заявку, но и заключать договор с Мособлгазом онла…

Читать дальше

В целях удобства жителей Подмосковья АО «Мособлгаз» запущен голосовой помощник на платформе Яндекс.Алиса

15 июля 2022Мособлгаз

С помощью нового голосового помощника клиенты АО «Мособлгаз» смогут узнать дату техобслуживания газо. ..

Читать дальше

Все новости раздела

Контактная информация:

Официальный сайт: https://mosoblgaz.ru/

Центральное отделение:
140411, г. Коломна, пр.Кирова, д.9
Пн-пт 9:00 — 20:00
без перерыва
Сб 9:00 — 16:45
перерыв: 12:00 — 12:45
Вск выходной

ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ
8 (496) 615-67-04

ПРИЕМ ПОКАЗАНИЙ ПО SMS
8 (985) 265-13-91
Смс должно содержать:
— показание прибора учета газа (текущее показание и дата его снятия, предыдущее показание)
— номер лицевого счета, ФИО и адрес

ОСНОВНАЯ ПОЧТА
[email protected]

ПОЧТА ТЕХНИЧЕСКОГО ОТДЕЛА
[email protected]
при обращении укажите ФИО и телефон

Абонентские службы (Прием граждан по вопросам расчета за природный газ):

Раменское
г. Раменское, ул. Левашова, д. 12
8 (496) 461-99-04 многоканальный
8 (916) 982-13-94 для приема показаний по SMS (Раменский район)
Пн-пт 9:00 — 20:00
без перерыва
Сб 9:00 — 16:45
перерыв 13:00 — 13:45
Вск выходной

Быково
пос. Быково, ул. Аптекарская, д. 9
8 (496) 461-99-04 многоканальный
8 (916) 982-13-94 для приема показаний по SMS (Раменский район)
Пн-чт 8:00 — 17:00
без перерыва
Пт 8:00 — 15:45
без перерыва
Сб, вск выходной

Электроизолятор
пос. Электроизолятор, уч. 77 (в помещении Гжельской РЭС)
8 (496) 461-99-04 многоканальный
8 (916) 982-13-94 для приема показаний по SMS (Раменский район)
Пн-чт 8:00 — 17:00
без перерыва
Пт 8:00 — 15:45
без перерыва
Сб, Вск выходной

личный кабинет: вход для клиентов Московской области

Мособлгаз — это крупнейшая газораспределительная компания России, филиалы которой расположены во все крупных городах Московской области.

На сегодняшний день, Мособлгаз осуществляет такие услуги, как подключение газа, установка счетчика, продажа и монтаж газового оборудования, в компании постоянно дежурят бригады технического и аварийного обслуживания.

Чтобы сразу войти в личный кабинет Мособлгаз, перейдите по ссылке.

Достоинством компании является крайне удобный интернет-сервис в виде официального сайта, предоставляющего практически всю техническую информацию, а также личного кабинета, в котором клиенты могут в реальном времени посмотреть задолженность за газ и оплатить ее без комиссий, проконтролировать выполнение финансовых операций, заказать любые услуги компании.

В данной статье мы детально разберем: что из себя представляет личный кабинет, как войти в систему и какие возможности он предоставляет физическим лицам-клиентам Мособлгаза.

Содержание

• 1 Регистрация в системе и создание ЛКК
• 2 Вход в личный кабинет клиента Мособлгаза Московской области
• 3 Возможности онлайн системы
• 4 Как передать показания счетчика?
• 5 Как оплатить за газ?
• 6 Мобильное приложение
• 7 Старая версия личного кабинета Мособлгаз
• 8 Можно ли удалить ЛКК?
• 9 Все возможности и услуги системы
• 10 Личный кабинет для юридических лиц

Регистрация в системе и создание ЛКК

Для того, чтобы начать пользоваться системой, необходимо завести в ней учетную запись. Время регистрации: 2 минуты.

Для этого нужно перейти на страницу входа в личный кабинет для физических лиц.

Переход на страницу регистрации.

Под формой входа размещена ссылка на регистрацию нового пользователя, переходим по ней и попадаем на простую форму регистрации.

Форма регистрации и пример ее заполнения.

В форме предусмотрена регистрация по номеру мобильного телефона или адресу электронной почты. Поле лицевого счета, при отсутствии 12-тизначного кода, можно оставить пустым. Однако для дальнейшей проверки задолженности и оплаты, его обязательно нужно указать в личном кабинете. Лицевой счет представляет из себя 12-тизначный номер договора поставки газа. Узнать номер лицевого счета можно обратившись в филиал Мособлгаза по месту жительства (адреса филиалов компании).

• После заполнения формы вам придет SMS с уникальным кодом, если вы регистрировались по номеру телефона;
• или письмо с просьбой подтвердить, электронный адрес, если вы регистрировались по нему.

Также можно зарегистрироваться всего в несколько кликов, используя аккаунт Google, Mail.ru или Яндекс.

Окно регистрации с помощью аккаунта в Яндекс.

В новом окне система запросит доступ к нужным для регистрации данным, для завершения требуется всего лишь подтвердить согласие.

В течение нескольких минут на почту придет письмо, подтверждающее регистрацию

Подтверждением регистрации личного кабинета будет электронное письмо от Мособлгаза.

Вход в личный кабинет клиента Мособлгаза Московской области

После регистрации, персональная страница доступна в любое время суток.

Однако ежедневно с 5:30 до 6: 00 утра на сайте проводятся плановые профилактические работы. Если в это время систему и можно открыть, то некоторые функции могут быть недоступны.

Осуществить вход можно на все той же странице. Для удобства можно добавить ее в закладки.

Форма входа в личный кабинет Мособлгаз.

Войти в личный кабинет Мособлгаза можно как по номеру лицевого счета или телефона, так и по электронному адресу. Если не удается зайти через обычную форму, стоит попробовать авторизироваться с помощью социальных сетей, в большинстве случаев это решает проблему.

Обратите внимание, что личный кабинет Мособлгаз является единым для физических лиц-клиентов всей Московской области: система подразумевает одинаковый функционал для частных абонентов Коломны, Раменского, Подольска, Ногинска, Балашихи, Мытищи, Дмитрова и других городов МО.

Возможности онлайн системы

Внимание! Если вы не указали номер лицевого счета при регистрации, для доступа ко всем возможностям необходимо указать его. В противном случае вы сможете только заказать предоставляемые компанией услуги. Возможность узнать свой баланс, передать показания счетчика и оплатить газ будет недоступна.

Личный кабинет системы позволяет клиентам:

1. Передать документы на присоединение к газораспределительной сети и заключить договор на подключение.
2. В любое время узнать задолженность своего лицевого счета (или нескольких).
3. Заполнить и распечатать официальную квитанцию на оплату газа.
4. Самостоятельно и своевременно передать показания газового счетчика.
5. Оплатить газ банковской картой без комиссии или с любого электронного счета.
6. Узнавать о статусе финансовых операций и контролировать их выполнение.
7. Оценить работу сотрудников компании (либо одного из них).
8. Оставить отзыв о компании/сотруднике.

Удобной функцией является именно проверка задолженности перед компанией, она позволяет не только планировать бюджет, но и узнать задолженность любой другой подключенной к системе жилой недвижимости. Это позволит избежать неожиданного сюрприза в виде немалой задолженности объекта при заключении договора на покупку недвижимости.

Как передать показания счетчика?

Передать показания газового счетчика через личный кабинет можно только при условии фиксации в системе номера лицевого счета (12-тизначного № договора с компанией). Он является подтверждением сотрудничества и открывает основные функции системы, указанные на скриншоте ниже.

Передача показаний газового счетчика.

Для передачи данных газоучетного прибора, выберете соответствующий квадрат. После этого откроется история переданных показаний (если вы делаете это впервые, история будет пустой).

История переданных ранее показаний газового счетчика.

Все, что нужно — ввести в соответствующие поля дату, зафиксированное установленным в доме прибором учета количество потребляемого газа и нажать кнопку «Добавить«.

Алгоритм передачи показаний.

В итоге появится новая строка с заявленными вами показаниями. Изначально ее статус будет «Новая«, после проверки данных Мособлгазом статус изменится на «Принято«. До момента проверки можно изменить данные, нажав на крестик и удалив строку, а затем введя новые показания.

Как оплатить за газ?

На главной странице личного кабинета необходимо открыть страницу оплаты, нажав на квадрат «Оплатить за газ». Перед этим убедитесь, что выбран нужный вам лицевой счет (он указан в правом верхнем углу).

Откроется страница с информацией о балансе, на которой можно увидеть задолженность перед компанией либо переплату, внесенные в прошлом и нынешнем месяце денежные средства и рекомендуемую сумму к оплате.

В случае необходимости оплаты, нажмите кнопку «Оплатить». Произвести операцию можно указав актуальные показания счетчика либо указав произвольную сумму к оплате.

1-й этап оплаты.

Следеующий этап – проверка расчетов. Если все сходится, выбираем способ оплаты: банковской картой или наличными по квитанции. Удобнее сделать это с помощью банковской карты, поскольку производится это в течение минуты, а сумма списывается без какой-либо комиссии со стороны плательщика.

2й этап — проверка расчетов и выбор способа оплаты.

Все, что осталось – это указать данные банковской карты и произвести привычное подтверждение оплаты кодом из SMS банка, после чего необходимо нажать кнопку «Вернуться в магазин». Оплата произведена.

Тут же можно проверить факт зачисления денежных средств, перейдя из главного меню кабинета на страницу «Проверить оплаты». Если все в порядке и деньги зачислены – статус платежа будет «Принят». Спустя некоторое время, после проверки платежа компанией, статус изменится на «Проведен».

Контроль факта оплаты и получение квитанции.

Тут же, в личном кабинете можно просмотреть и распечатать квитанцию. Помимо банковкой карты, оплатить счет без комиссии можно в офисах компании, ее терминалах и банках-партнерах. Более детально о способах оплаты в соответствующем разделе.

В случае, если платеж не получил статус «Проведен», необходимо обратиться в офис Мособлгаз либо по телефону компании и ее филиалов.

Мобильное приложение

Функции и внешний вид мобильного приложения.

Как и все современные крупные компании, Мособлгаз движется в ногу со временем, поэтому помимо интернет-сервиса, доступно и удобное приложение. В нем можно в любой момент проверить баланс, посмотреть статистику платежей, передать указания счетчика.

Скачать приложение Мособлгаз для Android:

Скачать приложение Мособлгаз для IOS:

Старая версия личного кабинета Мособлгаз

На данный момент, привычный многим старый дизайн личного кабинета больше недоступен. Компания окончательно изменила оформление системы. Однако не всем новый дизайн кажется таким простым, ненавязчивым и эстетическим, что скорее исключительно дело привычки.

Другое дело – участились жалобы о невозможности войти в ЛК. Вариантом решения проблемы может быть:

1. Вход с помощью аккаунта Google, Mail.ru или Яндекс (кнопки находятся на форме входа).
2. Вход через мобильное приложение, о котором говорится в предыдущем разделе статьи.

Также напоминаем, что с 5:30 до 6:00 каждого утра проводятся плановые технические работы, поэтому в данное время могут быть недоступны некоторые функции кабинета и сам вход в него.

Можно ли удалить ЛКК?

На данный момент, функцию удаления личного кабинета система не предусматривает. В случае прерывания отношений с частным абонентом, компания сама удаляет персональную страницу в системе. В иных других случая необходимости в этом нет.

Все возможности и услуги системы

Список предоставляемых услуг можно увидеть на главной странице кабинета.
При выборе любой из них, вам достаточно будет заполнить заявку на подключение, проведение работ или заключение договора. Таким образом можно существенно сэкономить время и сделать все желаемые запросы не выходя из дома.

Список услуг компании на главной странице ЛК.

Спустя некоторое время, специалисты компании позвонят вам по указанному телефону либо свяжутся по электронной почте.

Более детально все услуги разобраны в отдельном разделе.

Личный кабинет для юридических лиц

На сегодняшний день компания работает не только с частными клиентами Московской области, но и с множеством юридических лиц, число которых постоянно увеличивается. Для них также существует личный кабинет.

Так выглядит личный кабинет для юридических лиц.

Принцип действия и список предоставляемых услуг похож на функционал для физических лиц. Юридические лица могут осуществлять через него все необходимые платежи и оформлять услуги компании.

 

Официальный сайт ГУП МО Мособлгаз находится по адресу: mosoblgaz.ru

Номер горячей линии: 8 800 200-24-09
9:00 — 18:00 (пт: до 16:45).
Суббота и воскресенье — выходные

Диспетчерский отдел для вызова аварийной службы АО «Мособлгаз»: + 7 (495) 597-04-04

Поделиться полезным материалом:

PNPLA1-опосредованный биосинтез ацилцерамида и аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз

1. Hirabayashi T., Murakami M., Kihara A. Роль PNPLA1 в синтезе ω-O-ацилцерамида и функции кожного барьера. Биохим. Биофиз. Акта Мол. Клеточная биол. Липиды. 2019; 1864: 869–879. doi: 10.1016/j.bbalip.2018.09.010. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

2. Grall A., Guaguere E., Planchais S., Grond S., Bourrat E., Hausser I., Hitte C., Le Gallo M., Derbois C. , Ким Г.Дж. и др. Мутации PNPLA1 вызывают аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз у золотистых ретриверов и людей. Нац. Жене. 2012;44:140–147. doi: 10.1038/ng.1056. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

3. Chang P.A., Sun Y.J., Huang F.F., Qin W.Z., Chen Y.Y., Zeng X., Wu YJ Идентификация белка 1, содержащего домен пататин-подобной фосфолипазы человека, и мутанта в клетках рака шейки матки человека HeLa. Мол. биол. Отчет 2013; 40: 5597–5605. doi: 10.1007/s11033-013-2661-9. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Циммер А.Д., Ким Г.Дж., Хотц А., Бурра Э., Хауссер И., Хас К., Оджи В., Штилер К., Валквист А., Кунде В. ., и другие. Шестнадцать новых мутаций в PNPLA1 у пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом раскрывают важность расширенного домена пататина в PNPLA1, который необходим для правильной барьерной функции кожи человека. бр. Дж. Дерматол. 2017; 177: 445–455. doi: 10.1111/bjd.15308. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

5. Чанг П.А., Хань Л. П., Сунь Л.С., Хуан Ф.Ф. Идентификация мышиного домена пататин-подобной фосфолипазы, содержащего белок 1, в качестве специфичного для кожи и ассоциированного с мембраной белка. Ген. 2016; 591:344–350. doi: 10.1016/j.gene.2016.06.012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

6. Grond S., Eichmann T.O., Dubrac S., Kolb D., Schmuth M., Fischer J., Crumrine D., Elias P.M., Haemmerle G., Zechner R. ., и другие. Дефицит PNPLA1 у мышей и людей приводит к дефекту синтеза омега-О-ацилцерамидов. Дж. Расследование. Дерматол. 2017;137:394–402. doi: 10.1016/j.jid.2016.08.036. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Хирабаяши Т., Анджо Т., Канеко А., Сену Ю., Шибата А., Такама Х., Йокояма К., Нисито Ю. , Оно Т., Тая С. и др. PNPLA1 играет решающую роль в барьерной функции кожи, направляя биосинтез ацилцерамида. Нац. коммун. 2017;8:14609. doi: 10.1038/ncomms14609. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Kien B., Grond S., Haemmerle G. , Lass A., Eichmann T.O., Radner F.P.W. ABHD5 стимулирует опосредованный PNPLA1 биосинтез ω-O-ацилцерамида, необходимый для функционального барьера проницаемости кожи. Дж. Липид Рез. 2018;59: 2360–2367. doi: 10.1194/jlr.M089771. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Оно Ю., Нара А., Накамичи С., Кихара А. Молекулярный механизм ихтиозной патологии при синдроме Чанарина-Дорфмана: стимуляция PNPLA1- катализированное производство ω-O-ацилцерамида с помощью ABHD5. Дж. Дерматол. науч. 2018;92:245–253. doi: 10.1016/j.jdermsci.2018.11.005. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Onal G., Kutlu O., Ozer E., Gozuacik D., Karaduman A., Dokmeci Emre S. Нарушение липофагии мутациями PNPLA1 вызывает накопление липидных капель в первичных фибробласты больных аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. Дж. Дерматол. науч. 2019;93:50–57. doi: 10.1016/j.jdermsci.2018.11.013. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Учида Ю., Парк К. Церамиды для здоровья и болезней кожи: обновление. Являюсь. Дж. Клин. Дерматол. 2021; 2: 853–866. doi: 10.1007/s40257-021-00619-2. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Кихара А. Синтез и пути деградации, функции и патология церамидов и эпидермальных ацилцерамидов. прог. Липид Рез. 2016;63:50–69. doi: 10.1016/j.plipres.2016.04.001. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

13. Kihara A., Igarashi Y. FVT-1 представляет собой 3-кетодигидросфингозинредуктазу млекопитающих с активным центром, обращенным к цитозольной стороне мембраны эндоплазматического ретикулума. Дж. Биол. хим. 2004; 279:49243–49250. doi: 10.1074/jbc.M405915200. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

14. Сасса Т., Оно Ю., Судзуки С., Номура Т., Нишиока С., Кашиваги Т., Хираяма Т., Акияма М., Тагучи Р., Симидзу Х. и др. Нарушение эпидермального барьера проницаемости у мышей, лишенных elovl1, гена, ответственного за продукцию жирных кислот с очень длинной цепью. Мол. Клетка. биол. 2013; 33: 2787–2796. doi: 10.1128/MCB.00192-13. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Васиредди В., Учида Ю., Салем Н. мл., Ким С.Ю., Мандал М.Н., Редди Г.Б., Бодепуди Р., Олдерсон Н.Л., Браун Дж. К., Хама Х. и др. Потеря функционального ELOVL4 истощает жирные кислоты с очень длинной цепью (> или = C28) и уникальные омега-O-ацилцерамиды в коже, что приводит к неонатальной смерти. Гум. Мол. Жене. 2007; 16: 471–482. doi: 10.1093/hmg/ddl480. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Оно Ю., Накамичи С., Окуни А., Камияма Н., Наоэ А., Цудзимура Х., Йокосе У., Сугиура К., Исикава Дж., Акияма М. и соавт. Существенная роль цитохрома P450 CYP4F22 в производстве ацилцерамида, ключевого липида для формирования барьера проницаемости кожи. проц. Натл. акад. науч. США. 2015; 112:7707–7712. doi: 10.1073/pnas.1503491112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Миямото М., Ито Н., Савай М., Сасса Т., Кихара А. Тяжелая дисфункция барьера проницаемости кожи у нокаутных мышей с дефицитом жировой ткани. кислая ω-гидроксилаза имеет решающее значение для производства ацилцерамида. Дж. Расследование. Дерматол. 2020;140:319–326. doi: 10.1016/j.jid.2019.07.689. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Lin M.H., Hsu F.F., Crumrine D., Meyer J., Elias P.M., Miner J.H. Транспортный белок жирных кислот 4 необходим для включения насыщенных жирных кислот со сверхдлинной цепью в эпидермальные церамиды и моноацилглицеролы. науч. Отчет 2019; 9:13254. doi: 10.1038/s41598-019-49684-y. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Yamamoto H., Hattori M., Chamulitrat W., Ohno Y., Kihara A. Формирование барьера проницаемости кожи с помощью вызывающего ихтиоз гена FATP4 через образование барьерного липида ω-O-ацилцерамида. проц. Натл. акад. науч. США. 2020;117:2914–2922. doi: 10.1073/pnas.1917525117. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

20. Jennemann R., Rabionet M., Gorgas K., Epstein S., Dalpke A., Rothermel U., Bayerle A., vander Hoeven F ., Имгрунд С., Кирш Дж. и др. Потеря церамидсинтазы 3 вызывает летальное нарушение кожного барьера. Гум. Мол. Жене. 2012; 21: 586–608. doi: 10.1093/hmg/ddr494. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Оно Ю., Камияма Н., Накамичи С., Кихара А. PNPLA1 представляет собой трансацилазу, необходимую для образования липида кожного барьера ω-O-ацилцерамида. Нац. коммун. 2017;8:14610. doi: 10.1038/ncomms14610. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

22. Kato A., Ito M., Sanaki T., Okuda T., Tsuchiya N., Yoshimoto R., Yukioka H. Acsl1 необходим для барьерной функции кожи посредством активации линолевой кислоты и биосинтеза ω-O. -ацилцерамид у мышей. Биохим. Биофиз. Acta (BBA)-мол. Клеточная биол. Липиды. 2022;1867:159085. doi: 10.1016/j.bbalip.2021.159085. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Стоун С.Дж., Майерс Х.М., Уоткинс С.М., Браун Б.Е., Файнгольд К.Р., Элиас П.М., Фарезе Р.В., мл. Липения и нарушения кожного барьера у мышей с дефицитом DGAT2. Дж. Биол. хим. 2004;279: 11767–11776. doi: 10.1074/jbc.M311000200. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

24. Pichery M., Huchenq A., Sandhoff R., Severino-Freire M., Zaafouri S., Opálka L., Levade T., Soldan V., Bertrand- Мишель Дж., Луилье Э. и др. Дефекты PNPLA1 у пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом и у мышей с нокаутом сохраняют незаменимую функцию PNPLA1 в эпидермальном синтезе омега- O -ацилцерамида и барьере проницаемости кожи. Гум. Мол. Жене. 2017; 26:1787–1800. дои: 10.1093/hmg/ddx079. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Патель Р., Санторо А., Хофер П., Тан Д., Оберер М., Нельсон А.Т., Кондури С., Сигель Д., Зехнер Р., Сагателян А. и др. ATGL представляет собой биосинтетический фермент для сложных эфиров жирных кислот и оксижирных кислот. Природа. 2022; 606: 968–975. doi: 10.1038/s41586-022-04787-x. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

26. Feingold K.R., Elias P.M. Роль липидов в формировании и поддержании кожного барьера проницаемости. Биохим. Биофиз. Acta (BBA)-мол. Клеточная биол. Липиды. 2014; 1841: 280–29.4. doi: 10.1016/j.bbalip.2013.11.007. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

27. Van Smeden J., Bouwstra J.A. Липиды рогового слоя: их роль в барьерной функции кожи у здоровых людей и пациентов с атопическим дерматитом. Курс. Пробл. Дерматол. 2016;49:8–26. [PubMed] [Google Scholar]

28. Акияма М. Липидная оболочка корнеоцитов (CLE), ключевая структура барьерной функции кожи и патогенеза ихтиоза. Дж. Дерматол. науч. 2017;88:3–9. doi: 10.1016/j.jdermsci.2017.06.002. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

29. Опалка Л., Ковачик А., Пуллманнова П., Майкснер Дж., Ваврова К. Эффекты структур и концентраций омега-О-ацилцерамида в моделях липидных мембран здорового и больного кожного барьера. Дж. Липид Рез. 2020;61:219–228. doi: 10.1194/jlr.RA11

20. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Opálka L., Meyer J.M., Ondrejčeková V., Svatošová L., Radner F.P.W., Vávrová K. ω-O-ацилцерамиды, но не ω-гидрокси церамиды необходимы для здоровой ламеллярной архитектуры липидов кожного барьера. Дж. Липид Рез. 2022;11:100226. doi: 10.1016/j.jlr.2022.100226. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

31. Такеичи Т., Хирабаяси Т., Миясака Ю., Кавамото А., Окуно Ю., Тагучи С., Танахаши К., Мурасе С., Такама Х., Танака К. и др. SDR9C7 катализирует критическое дегидрирование ацилцерамидов для формирования кожного барьера. Дж. Клин. расследование 2020;130:890–903. doi: 10.1172/JCI130675. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

32. Tran Q.T., Kennedy L.H., Leon Carrion S., Bodreddigari S., Goodwin S.B., Sutter C.H., Sutter T.R. Регуляция EGFR функции эпидермального барьера. Физиол. Геном. 2012; 44: 455–469.. doi: 10.1152/physiolgenomics.00176.2011. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

33. Вахиднежад Х., Юссефян Л., Саидиан А.Х., Зейнали С., Мансури П., Сотудех С., Барзегар М., Мохаммади-Асл Дж. ., Карамзаде Р., Абири М. и др. Нацеленное на гены секвенирование нового поколения выявляет мутации PNPLA1 у пациентов с фенотипическим спектром аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза: влияние кровного родства. Дж. Расследование. Дерматол. 2017; 137: 678–685. doi: 10.1016/j.jid.2016.11.012. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

34. Карим Н., Улла А., Муртаза Г., Наим М. Молекулярно-генетическое исследование большой инбредной пакистанской семьи, страдающей аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом, путем секвенирования всего экзома. Жене. Тест. Мол. Биомарк. 2019;23:428–432. doi: 10.1089/gtmb.2018.0310. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

35. Ахмад Ф., Ахмед И., Алам К., Ахмад Т., Хан А., Ахмад И., Билал М., Хаят А., Хан А., Вакас А. и др. Варианты гена PNPLA1 в семьях с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом имеют клиническое значение. Мол. синдром. 2021; 12: 351–361. дои: 10.1159/000516943. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

36. Fachal L., Rodríguez-Pazos L., Ginarte M., Carracedo A., Toribio J., Vega A. Идентификация новой мутации PNPLA1 в испанской семье с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. бр. Дж. Дерматол. 2014; 170:980–982. doi: 10. 1111/bjd.12757. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

37. Ахмад Ф., Ансар М., Мехмуд С., Изодува А., Ли К., Насир А., Абрар М., Мехмуд С., Улла А., Азиз А. и др. Новый вариант миссенс в гене PNPLA1 лежит в основе врожденного ихтиоза в трех кровнородственных семьях. Дж. Евр. акад. Дерматол. Венереол. 2016;30:e210–e213. doi: 10.1111/jdv.13540. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

38. Lee E., Rahman O.U., Khan M.T., Wadood A., Naeem M., Kang C., Jelani M. Анализ всего экзома выявил новый миссенс-вариант PNPLA1, который вызывает аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз в пакистанской семье. Дж. Дерматол. науч. 2016;82:46–48. doi: 10.1016/j.jdermsci.2015.12.012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

39. Бойден Л.М., Крейглоу Б.Г., Ху Р.Х., Чжоу Дж., Браунинг Дж., Эйхенфилд Л., Лим Ю.Л., Луу М., Рэндольф Л.М., Гинарт М. и др. др. Фенотипический спектр аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза, обусловленного мутацией PNPLA1. бр. Дж. Дерматол. 2017;177:319–322. doi: 10.1111/bjd.15570. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Дёкмеджи-Эмре С., Ташкиран З.Э., Юзбашиоглу А., Онал Г., Акарсу А.Н., Карадуман А., Озгюч М. Идентификация двух романов Мутации PNPLA1 в турецких семьях с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. Турок. Дж. Педиатрия. 2017; 59: 475–482. doi: 10.24953/turkjped.2017.04.017. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

41. Zhao HJ, Zeng X., Lei PC, Jiang XD, Li XM, Yan HM, Guo D.Y., Lu XY, Jiang W. Китайская семья с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом и врожденный амавроз Лебера из-за мутаций в PNPLA1 и LCA5. Евро. Дж. Дерматол. 2018; 28: 244–246. [PubMed] [Академия Google]

42. Diociaiuti A., Pisaneschi E., Zambruno G., Angioni A., Novelli A., Boldrini R., Hachem M. Новые мутации PNPLA1 у двух итальянских братьев и сестер с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. Дж. Евр. акад. Дерматол. Венереол. 2018;32:e110–e112. doi: 10.1111/jdv.14618. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

43. Юссефян Л. , Туати А., Вахиднежад Х., Саидиан А.Х., Сотудех С., Зейнали С., Уитто Дж. Эритрокератодермия: проявления, связанные с несколькими типами ихтиозов с различными дефектами генов. бр. Дж. Дерматол. 2018;178:e219–е221. doi: 10.1111/bjd.16053. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Sitek J.C., Kulseth M.A., Rypdal K.B., Skodje T., Sheng Y., Retterstøl L. Полноэкзомное секвенирование для диагностики наследственного ихтиоза. Дж. Евр. акад. Дерматол. Венереол. 2018;32:1022–1027. doi: 10.1111/jdv.14870. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. Esperón Moldes U.S., Ginarte Val MJ, Rodríguez Pazos L., Fachal Vilar L., Azaña J.M., Barberá Fons M., Viejo Diaz M., Vega Gliemmo AP Роман и Рецидивирующие мутации PNPLA1 у испанских пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом; Доказательства эффекта основателя. Акта Дерм. Венереол. 2019;99:894–898. doi: 10.2340/00015555-3227. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

46. Li L., Liu W., Xu Y., Li M., Tang Q., Yu B., Cai R. , Liu S. Секвенирование целевых областей выявило четыре новые мутации PNPLA1 в двух китайских семьях с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. Мол. Жене. Геном. Мед. 2020;8:e1076. doi: 10.1002/mgg3.1076. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

47. Мохамад Дж., Самуелов Л., Мальчин Н., Рабинович Т., Ассаф С., Малки Л., Маловицкий К., Исраэли С. , Графи-Коэн М., Биттерман-Дойч О. и соавт. Молекулярная эпидемиология несиндромального аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза в ближневосточной популяции. Эксп. Дерматол. 2021;30:1290–1297. doi: 10.1111/exd.14345. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

48. Аджубей И.А., Шмидт С., Пешкин Л., Раменский В.Е., Герасимова А., Борк П., Кондрашов А.С., Сюняев С.Р. Метод и сервер для прогнозирования повреждающих миссенс-мутаций. Нац. Методы. 2010;7:248–249. doi: 10.1038/nmeth0410-248. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

49. Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Прогнозирование влияния кодирования несинонимичных вариантов на функцию белка с использованием алгоритма SIFT. Нац. протокол 2009 г.;4:1073–1081. doi: 10.1038/nprot.2009.86. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

50. Choi Y., Chan A.P. Веб-сервер PROVEAN: инструмент для прогнозирования функционального эффекта аминокислотных замен и делеций. Биоинформатика. 2015;31:2745–2747. doi: 10.1093/биоинформатика/btv195. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Tamamoto-Mochizuki C., Banovic F., Bizikova P., Laprais A., Linder K.E., Olivry T. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, вызванный PNPLA1 мутация у помеси золотистого ретривера и пуделя и эффект местной терапии. Вет. Дерматол. 2016;27:306-e75. doi: 10.1111/vde.12323. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

52. Graziano L., Vasconi M., Cornegliani L. Распространенность мутации гена PNPLA1 у 48 племенных собак золотистого ретривера. Вет. науч. 2018;5:48. doi: 10.3390/vetsci5020048. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

hiPSC-производные эпидермальные кератиноциты пациентов с ихтиозом демонстрируют измененную экспрессию маркеров ороговения

1. Такеичи Т., Акияма М. Наследственный ихтиоз: несиндромальные формы. Дж. Дерматол. 2016;43:242–251. doi: 10.1111/1346-8138.13243. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

2. Йонеда К. Наследственный ихтиоз: Синдромные формы. Дж. Дерматол. 2016;43:252–263. doi: 10.1111/1346-8138.13284. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

3. Валквист А., Фишер Дж., Торме Х. Унаследованные несиндромальные ихтиозы: обновленная информация о патофизиологии, диагностике и лечении. Являюсь. Дж. Клин. Дерматол. 2018;19:51–66. doi: 10.1007/s40257-017-0313-x. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Compe E., Egly JM TFIIH: Когда транскрипция встретила репарацию ДНК. Нац. Преподобный Мол. Клеточная биол. 2012;13:343–354. doi: 10.1038/nrm3350. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

5. Такаяма К., Салазар Э.П., Бротон Б.К., Леманн А.Р., Сарасин А., Томпсон Л.Х., Вебер К.А. Дефекты репарации ДНК и гена транскрипции ERCC2(XPD) при трихотиодистрофии. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 1996; 58: 263–270. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Eckl K.M., Krieg P., Küster W., Traupe H., André F., Wittstruck N., Fürstenberger G., Hennies H.C. Спектр мутаций и функциональный анализ липоксигеназ эпидермального типа у больных аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом. Гум. Мутат. 2005; 26: 351–361. doi: 10.1002/humu.20236. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

7. Экл К.М., Тидхар Р., Тиле Х., Оджи В., Хауссер И., Бродессер С., Прейл М.Л., Онал-Акан А., Сток Ф., Мюллер Д. и др. Нарушение эпидермального синтеза церамидов вызывает аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз и указывает на важность длины ацильной цепи церамида. Дж. Расследование. Дерматол. 2013;133:2202–2211. doi: 10.1038/jid.2013.153. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Pichery M., Huchenq A., Sandhoff R., Severino-Freire M., Zaafouri S., Opálka L., Levade T., Soldan V., Bertrand- Мишель Дж., Луилье Э. и др. Дефекты PNPLA1 у пациентов с аутосомно-рецессивным врожденным ихтиозом и у мышей с нокаутом сохраняют незаменимую функцию PNPLA1 в эпидермальном синтезе омега-О-ацилцерамида и барьере проницаемости кожи. Гум. Мол. Жене. 2017; 26:1787–1800. дои: 10.1093/hmg/ddx079. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Li H., Loriè E.P., Fischer J., Vahlquist A., Törmä H. Экспрессия эпидермальных липоксигеназ и трансглутаминазы-1 нарушается мутациями NIPAL4: признаки общий метаболический путь, необходимый для гомеостаза кожного барьера. Дж. Расследование. Дерматол. 2012;132:2368–2375. doi: 10.1038/jid.2012.160. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Оно Ю., Накамичи С., Окуни А., Камияма Н., Наоэ А., Цудзимура Х., Йокосе У., Сугиура К., Исикава Дж., Акияма М. и др. Существенная роль цитохрома P450 CYP4F22 в производстве ацилцерамида, ключевого липида для формирования барьера проницаемости кожи. проц. Натл. акад. науч. США. 2015; 112:7707–7712. doi: 10.1073/pnas.1503491112. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

11. Krieg P., Fürstenberger G. Роль липоксигеназ в эпидермисе. Биохим. Биофиз. Акта. 2014; 1841: 390–400. doi: 10.1016/j.bbalip.2013.08.005. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

12. Рабионет М., Горгас К., Сандхофф Р. Синтез церамидов в эпидермисе. Биохим. Биофиз. Акта. 2014; 1841: 422–434. doi: 10.1016/j.bbalip.2013.08.011. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

13. Backendorf C., de Wit J., van Oosten M., Stout G.J., Mitchell J.R., Borgstein A.M., van der Horst G.T., de Gruijl F.R., Brouwer J., Mullenders L.H., et al. Характеристики восстановления и склонность к дифференцировке долгосрочных культур эпидермальных кератиноцитов, полученных от нормальных и NER-дефицитных мышей. Восстановление ДНК. 2005; 4: 1325–1336. doi: 10.1016/j.dnarep.2005.07.011. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

14. де Бур Дж., де Вит Дж., ван Стег Х., Берг Р.Дж., Морро Х., Виссер П., Леманн А.Р., Дюран М., Хоймакерс Дж.Х., Вида Г. Мышиная модель базальной транскрипции /Синдром репарации ДНК, трихотиодистрофия. Мол. Клетка. 1998; 1: 981–990. doi: 10.1016/S1097-2765(00)80098-2. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

15. Стефанини М., Ботта Э., Ланзафаме М., Ориоли Д. Трихотиодистрофия: от основных механизмов до клинических проявлений. Восстановление ДНК. 2010;9:2–10. doi: 10.1016/j.dnarep.2009.10.005. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

16. Хашимото С., Таканари Х., Компе Э., Эгли Дж. М. Нарушение регуляции генов, чувствительных к LXR, способствует ихтиозу при трихотиодистрофии. Дж. Дерматол. науч. 2020; 97: 201–207. doi: 10.1016/j.jdermsci.2020.01.012. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

17. Акияма М. Роль ABCA12 в формировании эпидермального липидного барьера и дифференцировке кератиноцитов. Биохим. Биофиз. Акта. 2014; 1841: 435–440. doi: 10.1016/j.bbalip.2013.08.009. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

18. Мацуки М., Ямасита Ф., Исида-Ямамото А., Ямада К., Киношита С., Фушики С., Уэда Э., Моришима Ю., Табата К. ., Ясуно Х. и др. Дефект рогового слоя и ранняя неонатальная смерть у мышей, лишенных гена трансглутаминазы 1 (кератиноцитарная трансглутаминаза) Proc. Натл. акад. науч. США. 1998; 95: 1044–1049. doi: 10.1073/pnas. 95.3.1044. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

19. Krieg P., Rosenberger S., de Juanes S., Latzko S., Hou J., Dick A., Kloz U., van der Хувен Ф., Хауссер И., Эспозито И. и др. Мыши с нокаутом Aloxe3 обнаруживают функцию эпидермальной липоксигеназы-3 как гепоксилинсинтазы и ее ключевую роль в формировании барьера. Дж. Расследование. Дерматол. 2013; 133:172–180. doi: 10.1038/jid.2012.250. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

20. Grond S., Eichmann T.O., Dubrac S., Kolb D., Schmuth M., Fischer J., Crumrine D., Elias P.M., Haemmerle G., Zechner R., et al. Дефицит PNPLA1 у мышей и людей приводит к дефекту синтеза омега-О-ацилцерамидов. Дж. Расследование. Дерматол. 2017; 137: 394–402. doi: 10.1016/j.jid.2016.08.036. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

21. Такахаши К., Танабэ К., Охнуки М., Нарита М., Ичисака Т., Томода К., Яманака С. Индукция плюрипотентного стебля клеток из фибробластов взрослого человека с помощью определенных факторов. Клетка. 2007; 131: 861–872. doi: 10.1016/j.cell.2007.11.019. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

22. Петрова А., Селли А., Жаке Л., Дафу Д., Крамрин Д., Хьюп М., Арно М., Хоббс С., Кворо А., Карагианнис П. и др. Трехмерная модель in vitro функционального барьера проницаемости эпидермиса из эмбриональных стволовых клеток человека и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Stem Cell Rep. 2014; 2:675–689. doi: 10.1016/j.stemcr.2014.03.009. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

23. Itoh M., Kiuru M., Cairo M.S., Christiano A.M. Генерация кератиноцитов из нормальных и рецессивных плюрипотентных стволовых клеток, индуцированных буллезным эпидермолизом. проц. Натл. акад. науч. США. 2011;108:8797–8802. doi: 10.1073/pnas.1100332108. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

24. Шалом-Фейерштейн Р., Серрор Л., Абердам Э., Мюллер Ф.Дж., ван Боховен Х., Виман К.Г., Чжоу Х., Абердам Д. ., Petit I. Нарушенная эпителиальная дифференцировка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток у пациентов, связанных с эктодермальной дисплазией, восстанавливается небольшим соединением APR-246/PRIMA-1MET. проц. Натл. акад. науч. США. 2013;110:2152–2156. doi: 10.1073/pnas.1201753109. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

25. Динелла Дж., Костер М.И., Кох П.Дж. Использование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток в дерматологических исследованиях. Дж. Расследование. Дерматол. 2014; 134:1–5. doi: 10.1038/jid.2014.238. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

26. Metallo C.M., Ji L., de Pablo J.J., Palecek S.P. Передача сигналов ретиноевой кислоты и костного морфогенетического белка синергизирует для эффективного управления эпителиальной дифференцировкой эмбриональных стволовых клеток человека . Стволовые клетки. 2008; 26: 372–380. doi: 10.1634/стволовые клетки.2007-0501. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

27. Soares E., Xu Q., Li Q., ​​Qu J., Zheng Y., Raeven H.H.M., Brandao K.O., Petit I., van den Akker W.M.R., van Heeringen S.J., et al. Одноклеточная РНК-seq идентифицирует обратимую мезодермальную активацию в аномально определенном эпителии синдрома p63 EEC. проц. Натл. акад. науч. США. 2019;116:17361–17370. doi: 10.1073/pnas.1908180116. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

28. Botta E., Nardo T., Broughton B.C., Marinoni S., Lehmann A.R., Stefanini M. Анализ мутаций в гене XPD у итальянских пациентов с трихотиодистрофией: место мутации коррелирует с дефицитом репарации, но дозировка гена, по-видимому, определяет клиническую тяжесть. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 1998;63:1036–1048. дои: 10.1086/302063. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

29. Межекасе С., Хардинг П., Саркар Х., Эйнтрахт Дж., Лима Кунья Д., Туалби Л., Мусаджи М. Поколение двоих линии человеческих контрольных клеток iPS (UCLi016-A и UCLi017-A) от здоровых доноров с неизвестными глазными заболеваниями. Стволовые клетки Res. 2020;49:102113. doi: 10.1016/j.scr.2020.102113. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

30. Фукс Э. Царапание поверхности развития кожи. Природа. 2007; 445:834–842. дои: 10. 1038/nature05659. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

31. Beer H.D., Gassmann M.G., Munz B., Steiling H., Engelhardt F., Bleuel K., Werner S. Экспрессия и функция роста кератиноцитов фактор и активин в морфогенезе кожи и заживлении кожных ран. Дж. Расследование. Дерматол. Симп. проц. 2000; 5:34–39. doi: 10.1046/j.1087-0024.2000.00009.x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

32. Ричардсон Г.Д., Бацци Х., Фантауццо К.А., Уотерс Дж.М., Кроуфорд Х., Хайнд П., Кристиано А.М., Джахода К.А. Передача сигналов KGF и EGF блокирует индукцию волосяных фолликулов и способствует межфолликулярной эпидермальной судьбе в развивающейся коже мышей. Разработка. 2009 г.;136:2153–2164. doi: 10.1242/dev.031427. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

33. Zhu X.J., Liu Y., Dai Z.M., Zhang X., Yang X., Li Y., Qiu M., Fu J., Hsu В., Чен Ю. и др. Ось передачи сигналов BMP-FGF опосредует индуцированное Wnt расслоение эпидермиса в развивающейся коже млекопитающих. Генетика PLoS. 2014;10:e1004687. doi: 10.1371/journal.pgen.1004687. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

34. Marchese C., Rubin J., Ron D., Faggioni A., Torrisi M.R., Messina A., Frati L., Aaronson S.A. Кератиноцит человека активность фактора роста в отношении пролиферации и дифференцировки кератиноцитов человека: реакция дифференцировки отличает KGF от семейства EGF. Дж. Селл. Физиол. 1990;144:326–332. doi: 10.1002/jcp.1041440219. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

35. Anderson E.D., Sastalla I., Earland NJ, Mahnaz M., Moore I.N., Otaizo-Carrasquero F., Myers T.G., Myles C.A., Datta S.K., Myles I.A. Пролонгирование культуры первичных кератиноцитов человека, выделенных из аспирационных пузырей, с помощью ингибитора Rho-киназы Y-27632. ПЛОС ОДИН. 2018;13:e0198862. doi: 10.1371/journal.pone.0198862. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

36. Croze R.H., Buchholz D.E., Radeke M.J., Thi W.J., Hu Q., Coffey P.J., Clegg D. O. Ингибирование ROCK продлевает прохождение пигментированного эпителия сетчатки, полученного из плюрипотентных стволовых клеток. Стволовые клетки Пер. Мед. 2014;3:1066–1078. дои: 10,5966/ст.2014-0079. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

37. Zhang X., Qin J., Xie Z., Liu C., Su Y., Chen Z., Zhou Q., Ma C. , Лю Г., Паус Р. и др. Y-27632 сохраняет целостность эпидермиса в системе культуры органов кожи человека (hSOC), регулируя сигнальные пути AKT и ERK. Дж. Дерматол. науч. 2019;96:99–109. doi: 10.1016/j.jdermsci.2019.10.006. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

38. Смит Ф.Дж., Ирвин А.Д., Террон-Квятковски А., Сандилендс А., Кэмпбелл Л.Е., Чжао Ю., Ляо Х., Эванс А.Т., Гуди Д.Р., Льюис-Джонс С. и др. Мутации с потерей функции в гене, кодирующем филаггрин, вызывают вульгарный ихтиоз. Нац. Жене. 2006; 38: 337–342. дои: 10.1038/ng1743. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

39. Бергманн Э., Эгли Дж. М. Трихотиодистрофия, транскрипционный синдром. Тенденции Жене. 2001; 17: 279–286. doi: 10.1016/S0168-9525(01)02280-6. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

40. Такеичи Т., Хирабаяси Т., Миясака Ю., Кавамото А., Окуно Ю., Тагучи С., Танахаси К., Мурасе С., Такама Х., Танака К. и др. SDR9C7 катализирует критическое дегидрирование ацилцерамидов для формирования кожного барьера. Дж. Клин. расследование 2020;130:890–903. doi: 10.1172/JCI130675. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

41. Zhang H., Ericsson M., Weström S., Vahlquist A., Virtanen M., Törmä H. Пациенты с врожденным ихтиозом и мутациями TGM1 сверхэкспрессируют другие гены ARCI в коже: часть реакции восстановления барьера? Эксп. Дерматол. 2019;28:1164–1171. doi: 10.1111/exd.13813. [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

42. Ortmann D., Vallier L. Изменчивость линий плюрипотентных стволовых клеток человека. Курс. мнение Жене. Дев. 2017; 46: 179–185. doi: 10.1016/j.gde.2017.07.004. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

43. Volpato V., Webber C. Решение проблемы изменчивости в моделях заболеваний человека, полученных с помощью иПСК: Руководство по повышению воспроизводимости. Дис. Модели Мех. 2020; 13 doi: 10.1242/dmm.042317. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

44. Ауфенвенн К., Ларчер Ф., Хауссер И., Дуарте Б., Оджи В., Николенко Х., Дель Рио М., Дате М. ., Traupe H. Местная заместительная энзимотерапия восстанавливает активность трансглютаминазы-1 и корректирует архитектуру кожных трансплантатов с дефицитом трансглютаминазы-1. Являюсь. Дж. Хам. Жене. 2013;93: 620–630. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.003. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

45. Plank R., Yealland G., Miceli E., Lima Cunha D., Graff P., Thomforde S., Gruber R., Moosbrugger- Мартинс В., Экл К., Кальдерон М. и др. Заместительная терапия трансглютаминазой 1 успешно смягчает фенотип аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза у эквивалентов кожных заболеваний полной толщины. Дж. Расследование. Дерматол. 2019;139:1191–1195. doi: 10.1016/j.jid.2018.11.002. [PubMed] [CrossRef] [Академия Google]

46. Untergasser A., ​​Cutcutache I., Koressaar T., Ye J., Faircloth B.C., Remm M., Rozen S.G. Primer3 — новые возможности и интерфейсы. Нуклеиновые Кислоты Res. 2012;40:e115. doi: 10.1093/nar/gks596. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

47. Schwarz JM, Cooper D.N., Schuelke M., Seelow D. MutationTaster2: Предсказание мутаций для возраста глубокого секвенирования. Нац. Методы. 2014; 11: 361–362. doi: 10.1038/nmeth.2890. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

48. Kumar P., Henikoff S., Ng P.C. Прогнозирование влияния кодирования несинонимичных вариантов на функцию белка с использованием алгоритма SIFT. Нац. протокол 2009 г.;4:1073–1081. doi: 10.1038/nprot.2009.86. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

49. Аджубей И.А., Шмидт С., Пешкин Л., Раменский В.Е., Герасимова А., Борк П., Кондрашов А.С., Сюняев С.Р. Метод и сервер для прогнозирования повреждающих миссенс-мутаций. Нац. Методы. 2010;7:248–249. doi: 10.1038/nmeth0410-248. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

50. Desmet F.O., Hamroun D., Lalande M., Collod-Béroud G., Claustres M., Béroud C. Поиск сплайсинга человека: онлайн-биоинформатика инструмент для прогнозирования сигналов сплайсинга. Нуклеиновые Кислоты Res. 2009 г.;37:e67. doi: 10.1093/nar/gkp215. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

51. Тискорния Г., Сингер О., Верма И.М. Получение и очистка лентивирусных векторов. Нац. протокол 2006; 1: 241–245. doi: 10.1038/nprot.2006.37. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

52. Берггрен В.Т., Лутц М., Модесто В. StemBook. Гарвардский институт стволовых клеток; Кембридж, Массачусетс, США: 2008. Общий протокол спинфекции. [Google Scholar]

53. Экл К.М., Алеф Т., Торрес С., Хеннис Х.К. Полнослойные модели кожи человека при врожденном ихтиозе и связанных с ним нарушениях кератинизации. Дж. Расследование. Дерматол. 2011;131:1938–1942.