Содержание
Колодки упорные автомобильные (противооткатные упоры) модель КУА 90-185
Колодки упорные автомобильные (противооткатные упоры) модель КУА 90-185
Колодки упорные автомобильные (противооткатные упоры) модель «КУА 90-185» разработаны специально для горнодобывающих предприятий, которые эксплуатируют карьерные большегрузные автомобили и колёсную тракторную технику с диаметром покрышек от 2600мм до 3600мм и грузоподъёмностью от 90т до 240т при полной их массе не более 400т.
Эта модель предназначена для предотвращения самопроизвольного движения большегрузных автомобилей и колёсной тракторной техники на дорогах с уклоном не более 150‰ (15%), а также при подъёме передней или задней части автомобиля в процессе ремонта. Колодки изготовлены из крепкой, стойкой к повреждениям пластмассы.
Основные размеры и параметры упорных колодок указаны в таблице 1 и рисунке 1.
Таблица 1
|
Модель |
Описание и цвет |
Размеры колодки |
Вес, кг |
||
|
Длина А, мм |
Ширина В, мм |
Высота С, мм |
|||
|
КУА 90-185 |
Для карьерных большегрузных автомобилей и колёсной тракторной техники с диаметром шин от 2600мм до 3600мм и полной массой до 400 тонн. |
560 |
380 |
280 |
16.5±0.5 |
Рисунок 1
Вид сбоку Вид сверху Вид сзади
Колодки упорные автомобильные (противооткатные упоры) модель КУА 90-185
Колодки в процессе эксплуатации не повредят шинам и фактически они не подвластны воздействию горюче-смазочных материалов, дизтоплива и растворителей.
Конструктивное исполнение колодок обеспечивает удобство транспортирования, переноса, безопасность установки и извлечения колодок из-под колёс.
Колодки имеют конструктивные элементы противоскольжения в виде двух резиновых подушек с достаточной силой сцепления для удержания автомобиля на уклоне.
На основании результатов проведённых испытаний автомобильных упорных колодок (противооткатных упоров) модели «КУА 90-185»:
1. Колодки модель «КУА 90-185» отвечают требованиям «Правил охраны труда на автомобильном транспорте Украины».
2. Колодки модель «КУА 90-185» необходимо всегда использовать в парном количестве и в соответствии к виду и размеру транспорта, согласно данных, указанных в таблице 2 и 3.
Таблица 2
|
Максимальный диаметр шин, мм
|
Полная масса, тонн |
Уклон дороги, ‰ (%) |
Необходимое количество колодок модель «КУА 90-185», шт. |
|
До 2800
|
До 200 |
Не более 150 (15) |
2 |
|
Свыше 2800 до 3600
|
Свыше 200 до 400 |
Не более 100 (10) |
2 |
|
Свыше 2800 до 3600 |
Свыше 200 до 400 |
Не более 150 (15) |
4 |
Таблица 3
|
Марка и модель карьерных самосвалов с жёсткой рамой |
Модель противооткатного упора |
|
грузоподъёмностью 90-150т |
|
|
БЕЛАЗ -7557, -7513. |
КУА 90-185 (2 шт.) |
|
CATERPILLAR -777, -785. |
|
|
KOMATSU HD785, HD1500. |
|
|
HITACHI Eh2700. |
|
|
грузоподъёмностью 155-240т |
КУА 90-185 (4 шт.) |
|
БЕЛАЗ -7517, -7530, -7531. |
|
|
CATERPILLAR -789, -793. |
|
|
KOMATSU 730Е, 830Е. |
|
|
HITACHI Eh4000, EH 3500. |
|
|
LIEBHERR T252, T262. |
Кронштейн ККУА-1 предназначен для надёжного хранения упорной колодки (противооткатного упора) модели КУА 90-185 во время движения автомобиля. Прочная стальная конструкция. Может монтироваться в любом удобном месте. Конструкция кронштейна обеспечивает оперативное снятие и установку колодки (упора).
Кронштейн ККУА-2 предназначен для надёжного хранения двух упорных колодок (противооткатных упоров) модели КУА 90-185 во время движения автомобиля. Прочная стальная конструкция. Монтируется на бампере автомобиля или других подходящих для монтажа мест. Конструкция кронштейна обеспечивает оперативное снятие и установку обеих колодок (упоров).
Аксессуары для КУА 90-185
Противоскользящий шип предназначен для предотвращения скольжения противооткатного упора по снегу и льду. Изготовлен из нержавеющей стали. Доступен опционально.
Фототравление Советский истребитель МиГ-29 (Лестница и упорные колодки)
Категории
.
..Коллекционные моделиИнструментКраска, химия, материалыМаскиКаталоги, Книги, ЖурналыСборные моделиФототравлениеБоксы и стеллажи Журнальные серииИгрушкиРадиоуправляемые моделиСувенирыConcept CarАвтоспортАэродромная техникаВоенныеКиноМедицинаПожарныеПолицияПочта / mailСпецслужбыСтроительная техникаТакси
Производители
…3D Karton3DF Express3DM78artA-ModelAA ModelsAberAbordageAbrexAbteilung502AcademyACEACMEAD-ModumAdvanced ModelingAFV clubAGMAHC ModelsAIM Fan ModelAiresAirFixAJ ModelAK InteractiveAKhobbyAlanAlangerAlclad IIAlex MiniaturesAlezanALFAlmost RealALRAltayaAmercomAmerican DioramaAmerican Heritage ModelsAMG ModelsAmigo ModelsAMKAMLAMMO MIGAmodelAmourAMPAMTAmusing HobbyAnsonAnswerAoshima (DISM)Apex RacingApplywood workshopARK modelsARM.PNTArmada HobbyArmaHobbyARMOR35ArmoryArmour CollectionARS ModelArt ModelART-modelAscensioASK ModelsASQATCAtlasAudi MuseumAuhagenAurora HobbyAuthentic DecalsAuto PilenAuto WorldAutoArtAutobahn / BauerautocultAutomodelle AMWAutomodelloAutotime / AutograndAvanstyle (Frontiart)Avart ArhiveAVD ModelsAVD дополненияAVD покрышкиAvisAWMAZModelAzurBachmannBalaton ModellBangBare-Metal Foil Co.
BauerBaumiBBRBburagoBegemotBest ModelBest of ShowBetexaBianteBingBisonDecalsBizarreBlu TackBM CreationsBM-ToysBobcat dealerBorder ModelBravo-6BrekinaBrengunBroncoBrooklin ModelsBrummBS DesignBuschby AKBy VolkCaesar miniaturesCapitanCar BadgeCararama / HongwellCarlineCarNelCartrixCBModelsCeleroCentauriaCenturyCentury DragonCentury WingsCHIEFF ModelsChina ModelsClassic 43Classic CarlectablesClassicbusClassy HobbyCLC ModelsClearPropCM ModelCMCCMFCMKCMRColibri DecalsCollector’s ClassicsCondorConradCopper State ModelsCorgiCrazy Classic TeamCrown PremiumsCult Scale ModelsCursorCYBER HOBBYD.N.K.DaffiDANmodelsDark Dream StudioDarksideDas WerkDasModelDAYdiecastETCHDays-goneDeAgostiniDecal ShopDel PradoDenisssModelsDetailCarsDiapetDickie SpielzeugDie-Cast superDie-cast по-домашнемуDifferent ScalesDinky ToysDiOlex ProductionDioparkDioramaTechDiP ModelsDirekt CollectionsDistlerDMA Hue StudioDNADoctor DecalDong GuanDora WingsDorlopDragonDSPIAEDukaseDUPLI COLORDVCEaglemossEasy ModelEbbroEco-Wood-ArtEdison GiocattoliEdmon StudioEduardEidolon Make-UpELFEligorEmanEMC ModelsERAERTLESCIEsval ModelsEUREKA XXLEvergreen (USA)EVR-miniEWAExcelExotoEXPRESSO WINGSEXTRA MODELExtratechFalcon ModelsFallerFantasy WarriorFeelin_3dFengdaFigutecFine MoldsFirst 43 ModelsFirst ResponseFirst to FightFLAGMANFlyFly Car ModelFlyHawk ModelForces of ValorFore HobbyFormat72Forward-68FoxtoysFranklin MintFranzisFreedom ModelsFriulmodelFrom JapanFrontiartFUGU_GARAGEFujimi MokeiFury ModelsGAMAGarageGarbuz modelsGartexGearboxGecko-ModelsGeminiJetsGems & CobwebsGIMGK Racer SeriesGlencoe modelsGLMGMP / ACMEGMU ModelGold Medal ModelsGoldvargGorky ModelsGP ReplicasGPMGreat Wall HobbyGreen Stuff WorldGreenlightGroup MastersGT AutosGT SpiritGTI CollectionGuiloyGuisvalGunTower ModelsHachetteHADmodelsHalinskiHarder_SteenbeckHartoy Inc.
HasbroHasegawaHat Plastic ModelsHaulerHedgeModelsHekiHellerHerpaHi-StoryHigh SpeedHighway 61HistoricHK ModelsHobby 2000Hobby BossHobby DesignHobby FanHobby MasterHobby ModelHobby PlanetHobbyCraftHomerHot WheelsHot Wheels EliteHPIHumbrolI Love Kiti-ScaleIBG ModelsICMICV (СПб)IGRAIlarioInno ModelsInterusIOM-KITISTISTPlusItaleriIVYIXOJ-CollectionJACOJada ToysJadiJASJB ModellautosJF CreationsJim ScaleJoalJohn Day ModelsJohnny LightningJolly ModelJouef EvolutionJoy CityJTKK-ModelKadenKajikaKangnamKartonowa KolekcjaKatoKAV modelsKDWKengFaiKEPmodelsKESS ModelKineticKing starKinsmartKitechKitty HawkKK ScaleKondorKorean modelsKOVAPKovozavody ProstejovKP ModelsKremlin Vehicle parkKuivalainenKV DecolKV ModelsKyoshoK_S Precision MetalsLa Mini MinieraLada ImageLaser HobbyLastochkaLaudoracing-ModelsLCD MODELSLe Mans MiniaturesLeadwarriorLenmodeLLeo ModelsLev ResinLeX modelsLIFE in SCALELife MiniaturesLifeColorLion-ToysLionRoarLittle dumpLiveResinLledoLooksmartLouis SurberLP ModelsLS CollectiblesLSModelLucky DiecastLucky ModelsLucky PlanLUSO-toysLuxcarLuxury CollectiblesLuxury die-castM-SmartM2 MachinesM4 MAC DistributionMacadamMACHETEMagic ModelsMaistoMajoretteMake UpMAKSIPROFManWahMaquetteMarklinMARSMars ModelsMarsh ModelsMARTINMASTERMaster BoxMaster ModelMaster ToolsMasterClubMasterCraftMatchboxMatrixMax-ModelsMaxi CarMAXI COLORMaxichampsMaxima ScaleMaxModelsMBH ModelsMCWMD-modelsMengMercuryMeritMetroMicro Scale DesignMIG productionsMIL CustomsMilestone MiniaturesMilitaryWheelsMini GTMINI MANMinialuxeMiniarmMiniArtMiniaturmodelleMinibaseMinichampsMiniClassicMinicraftMiniCraft Scale ModelsMiniHobbyModelsMiniTankMiniWarPaintMIRAMirage HobbyMirror-modelsMISTERCRAFTMiticaMMPModel BoxModel PointModel-IconsModelCarGroupModelcollectModelerModelGunmodelkModellingMasterModelLuxModelProModelSvitModimioMODUS 90MolotowMondo MotorsMondseeMonogramMONTI SYSTEMMoonMoremMorrisonMosKitMotipMotor MaxMotoramaMotorartMotorheadMotoScaleModelsMPCMPMMR CollectionMr.
HobbyMTech (M4)Nacoral S.A.NEONeomegaNew PenguinNew RayNH DetailNickelNik-ModelsNittoNMDNochnonameNorevNorscotNorthStar ModelsNostalgieNVANZG ModelleOdeonOKB GrigorovOld CarsOLFAOlimp ModelsOne by One ProductionONYXOpus studioOrionORNST modelOtto MobileOvs-DecalsOxfordPacific88Palma43Panda HobbyPANTHEONPanzerstahlParagonPasDecalsPasModelsPaudi ModelsPavla ModelsPB Scale ModelsPegas-ModelsPegoPhoenix MintPikoPinKoPlatzPlusmodelPMSPolistilPorsche MuseumPotato CarPremium ClassiXXsPremium CollectiblesPremium Scale ModelsPremiumXPrint ScaleProDecalsProgetto KPrommodel43Prop&JetProvence MoulagePSTPt ModelsQuartzoQuickboostQuinta StudioRacing Champions inc.Rare Car ModelsRARESINRAROGRastarRB ModelRBA CollectiblesRebel CustomRecord — M.R.F.Red BoxRed Iron ModelsRed LineRenn MiniaturesRenner WerbemittelReplicarsResKitRetro WingsRevaroRevellRextoysREXxRickoRietzeRiich ModelsRIORMZ HobbyRO MODELSRoad ChampsRoad KingsRob-TaurusRodenROSRossoRosso & FlyRoubloffRPG-modelRPMRS ModelsRTMRuppert KoppRusAirRussian collectionRye Field ModelS-ModelSABRESabreKitsSaicoSC Johnson (USA)Scale For SoulScaleGarageSchabakSchucoSEATSG-ModellingShelby CollectiblesShurikenSignatureSIKUSkale WingsSKIFSky-HighSmerSMMSnakeModelSochi 2014SolidoSophiArtSouth FrontSOVA-MSoviet ArmourSparkSpAsovSpecial HobbyStalingradStarlineStart Scale ModelsSTC STARTSTMStudio Perfect ModelSullen-ModelistSunnysideSunstarSuper ASuyataSwordSX-ArtS_BT-ModelT.
R.L. ModelTakomTameo KITsTamiya (J)TANMODELTarmacTech4TecnomodelTeknoTemp modelsThunder ModelTic TocTiger ModelTin WizardTins’ ToysTippcoTMTmodelsTOGATomicaTop MarquesTop ModelTop Model CollectionTopSpeedToxso ModelTraxTriple 9TristarTrofeuTrumpeterTSM ModelUCC CoffeeUltimate DiecastULTRA modelsUM Military TechnicsUM43UMIUnimaxUniversal HobbiesunoMAGUpRiseUT ModelsV.V.M / V.M.M.V43Vallejovanamingo-nnVanboVanguardsVAPSVectorVector-ModelsVeeHobbyVeremVery FireVespid ModelsVictoriaVintage Motor BrandsVIPcarVitesseVixenVM modelsVMmodelsVmodelsVOIIOVoyagerModelVrudikW-modelW.M.C. ModelsWar MasterWasanWaterlooWeiseWellyWEMWEMI ModelsWerk83White BoxWhite RoseWikingWilderWingsyWinModelsWIX CollectiblesWM KITWood HunterWSIXQ Xuntong ModelYat MingYVS-ModelsZ-ModelsZack AtakZebranoZedvalZip-maketZISSZZ ModellаRтБаZаАБ-МоделсАвто-бюроАвтоистория (АИСТ)АвтопанорамаАвтопаркАГАТАиФАканАМформаАнтонюкартель УниверсалъАтелье Etch modelsАтомБурБеркутБригадирВитязьВМТДВойны и битвыВолжский инструментВосточный экспрессВЭС (Воронеж)Гараж на столеГРАНЬГрузы в кузовДекали BossДекали ModelLuxДекали SF-AutoДилерские модели БЕЛАЗДругойЕКБ-modelsЗвездаИмпериалъКазанская лабораторияКиммерияКОБРАКолхоZZ DivisionКомбригКомпаньонЛитература (книги)ЛОМО-АВММажор Моделсмастер Dimscaleмастер ВойтовичМастер ДровишкинМастер Захаровмастер Колёсовмастер ЛепендинМастер СкаляровМастерПигментМастерская Decordмастерская JRМастерская SECМастерская АВТОДОРМастерская ГоСТМастерская ЗнакМастерская КИТМастерская МЕЛМастерская РИГАМаэстро-моделсМикродизайнМикроМирМиниградМинимирМир МоделейМодел.
лабМОДЕЛИСТМоделстройМодель-СервисМодельхимпродуктМоя модельМР СТУДИЯНаш АвтопромНаши ГрузовикиНаши ТанкиОгонекОтВинтаПАО КАМАЗПетроградъПетроградъ и S_BПламенный моторПланета ПатворковПобедаПрапорПрестиж КоллекцияПромтракторПТВ СибирьПУЗЫРЁВЪРетроЛабРусская миниатюраРучная работаСарлабСВ-МодельСделано в СССРСергеевСибртехСМУ-23.SСоветский Автобус (СОВА)СолдатикиСоюзМакетСПБМСТАРТ 43Студия КАНСтудия КолесоСтудия МАЛСтудия ОфицерТанкоградТАРАНТемэксТехнологТехноПаркТри А СтудиоТри БогатыряТРЭКСУральский СоколФарфоровая МануфактураФинокоХерсон-МоделсЦейхгаузЧЕТРАЭ.В.М.ЭкипажЭлеконЭскадраЮный коллекционер
Марки моделей
…AbarthACAcuraADLERAECAGUSTAWESTLANDALFA ROMEOALPHA TAURIALPINE ALVISAMCAMERICAN LaFranceAMPHICARArmstrongAROArrowsARTEGAASCARIASTON MARTINAUBURNAUDIAURUSAUSTINAustro DaimlerAUTO UNION AutobianchiAVIAAWZBACBARKASBarreirosBATMOBILEBEDFORDBEIJINGBenelliBENETTONBENTLEYBERLIETBERNARDBESTURNBIANCHIBIZZARINIBLUEBIRDBMWBobcatBORGWARDBRABHAMBrawner-HawkBRISTOLBRMBUCCIALIBUFFALOBUGATTIBUICKBussingBWTCADILLACCAPAROCASECATERHAMChanganChangheCHAPARRALCHAUSSONCHECKERCHEETAHCHEVROLETCHEVRONCHRYSLERCISITALIACITROENCOBRACOMMERCooperCOPERSUCARCORDCORVETTE CORVIAR MONZACsepelDACIADaewooDAFDAIHATSUDAIMLERDALLARADATSUNDE DION BOUTONDe SotoDE TOMASODELAGEDELAHAYEDeLOREANDENNISDerwaysDESOTODEUTZ DevonDIAMONDDKWDODGEDongfengDONKERVOORTDUBONNETDUCATIDUESENBERGDYNAPACEAGLEEBROEDSELEMWENVISIONFACEL-VEGAFAWFENDTFERRARIFIATFORDFORDSONFOTONFRAMOFREIGHTLINERFSOFWDGINAFGMCGOGGOMOBILGOLIATHGORDONGRAHAMGREAT WALLGreyhoundGUMPERTHAMMHANOMAGHARLEY DAVIDSONHEALEYHENSCHELHindustan HINOHISPANO SUIZAHITACHIHOLDENHONDAHORCHHOTCHKISSHUDSONHUMBERHUMMERHYUNDAIIAMEIFAIKARUSIMPERIALINFINITIINGINNOCENTIINTERNATIONALINVICTAIRISBUSISOISOTTA FraschiniISUZUIVECOJAGUARJAWAJEEPJELCZJENSENKAISERKalmarKAWASAKIKENWORTHKIAKOENIGSEGG KOMATSUKRAMERKRUPPKTMLA SALLELAGONDALAMBORGHINILANCIALAND ROVERLANDINILanzLatilLaurin & KlementLaverdaLDSLEXUSLEYATLEYLANDLEYTONLIAZLIEBHERRLIGIERLINCOLNLISTERLLOYDLOCOMOBILELOLALORENZ & RANKLLORRAINE-DIETRICHLOTECLOTUSLUBLINLYKANMACKMAD MAXMAGIRUSMANMARCHMARMONMARUSSIA-VIRGINMASERATIMASSEY MATRAMAVERICKMAXIMMAYBACHMAZDAMAZZANTIMCAMcLARENMEGAMELKUSMERCEDES-BENZMERCERMERCURYMESSERSCHMITTMGBMIGMIKRUSMINARDIMINERVAMINIMIRAGEMITSUBISHIMONICAMORETTIMORGANMORRISMOTO GUZZIMULTICARMVMZNASH AMBASSADORNEOPLANNEW HOLLANDNISSANNIVA CHEVROLETNOBLENORMANSUNYSAOLDSMOBILE OLTCITOM LEONCINOOPELOPTIMASORECAOscaPACKARDPAGANIPanhardPANOZPANTHERPEGASOPESCAROLOPETERBILTPEUGEOTPHANOMEN PIERCE ArrowPLYMOUTHPOLONEZPONTIACPORSCHEPRAGAPRIMAPRINCE PUMARAMRAMBLERRED BULLRENAULTRoburROCARROLLS-ROYCEROSENBAUERROSENGARTROVERRUFSAABSACHSENRINGSALEENSALMSONSAMSUNGSANSANDEROSATURNSAUBERSaurerSAVASAVIEM SCAMMELSCANIASCIONScuderiaSEAGRAVESEATSETRASHADOWSHANGHAISHELBYSIMCASIMPLEXSIMSONSINPARSKODASMARTSOMUASoueastSPYKERSSANG YONGSSCSTANLEYSTARSTEYRSTUDEBAKERSTUTZSUBARUSUNBEAMSUZUKISYRENATALBOTTARPANTATATATRATEMPOTeslaTHOMASTolemanTOYOACETOYOPETTOYOTATRABANT TRIUMPHTUCKERTUKTVRTYRRELLUNICVan HoolVANWALLVAUXHALLVECTORVELOREXVENTURIVERITASVESPAVincentVOISINVOLKSWAGENVOLVOWANDERERWARSZAWAWARTBURGWESTERN STARWHITEWIESMANNWILLEMEWILLIAMSWillysYAMAHAYOSHIMURAYUGOZAGATOZASTAVAZUKZUNDAPPZunderZYTEKАМОБЕЛАЗВИСВНИИТЭ-ПТВолжскийГорькийЕрАЗЗАЗЗИLЗИSЗИМЗИУИЖКАЗКамскийКИМКРАЗКубаньКурганскийЛАЗЛенинградЛикинскийЛуаЗМинскийМоАЗМОСКВИЧМТБМТЗНАМИНАТИОДАЗПавловскийПЕТРОВИЧПУЗЫРЁВЪРАФРУССО-БАЛТСаранскийСемАРСМЗСТАРТТАРТУУАЗУралЗИSУральскийЧЕТРАЧМЗАПЯАЗЯТБ
Типы товаров
.
..ДекалиЗапчасти, аксессуарыЭлементы диорамАвиацияВоенная техникаВодный транспортЖ/Д транспортАвтобусВнедорожник / КроссоверГрузовикКемперГужевая повозкаЛегковой автомобильМикроавтобус / ФургонМотоциклПикапПрицепыТракторы, комбайныТроллейбусФигурки
Масштаб
…1:11:21:31:41:51:61:81:91:101:121:141:161:181:201:211:221:241:251:261:271:281:291:301:321:331:341:351:361:371:381:391:401:421:431:441:451:461:471:481:501:511:521:531:541:551:561:571:601:641:681:691:721:751:761:801:831:871:901:951:961:1001:1031:1081:1101:1121:1201:1211:1251:1261:1301:1421:1441:1451:1481:1501:1601:2001:2201:2251:2501:2851:2881:3001:3501:3901:4001:4261:4501:5001:5301:5351:5501:5701:6001:7001:7201:8001:10001:11001:12001:12501:15001:20001:25001:27001:3000
СброситьНайти
стойких подушечек пальцев плода | Наследственные болезни глаз
Вы здесь
Главная
Искать болезнь
Клинические характеристики
Особенности глаз:
Черты лица характерны прежде всего из-за появления окологлазных черт.
Брови сильно изогнуты и редки. Борозды век длинные с выворотом латеральной части нижнего века. Ресницы густые. Сообщалось о нистагме и косоглазии.
Системные признаки:
Сообщалось лишь о небольшом числе лиц с синдромом Кабуки 2, а фенотип описан не полностью. Большинство признаков типа 2 сходны с признаками типа 1 с дефектами нескольких органов. Часто встречаются пороки развития сердца, включая дефекты перегородки. Распространены средний отит и потеря слуха. Перья большие и чашевидные. Может присутствовать сильно изогнутое или расщепленное небо, а зубы обычно маленькие. Суставы очень подвижны, часто присутствует общая гипотония. Пятый палец часто короткий и клинодактильный. Стойкие подушечки пальцев плода являются обычным явлением. Степень умственной отсталости значительно варьируется в зависимости от нормального функционирования некоторых пациентов. Урогенитальные аномалии встречаются реже, чем при синдроме Кабуки 1, а анальные пороки развития, по-видимому, не характерны.
Генетика
Синдром Кабуки 2 — Х-сцепленное заболевание, обычно возникающее в результате мутации в гене KDM6A (Xp11.3). Пациенты с Х-сцепленной формой Кабуки составляют около 5-10% случаев.
Синдром Кабуки 1 (147920) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, вызванное гетерозиготными мутациями в гене KMT2D, но сохраняющаяся гетерогенность подтверждается тем фактом, что значительная часть (30%) лиц с признаками синдрома Кабуки не имеет ни одной из этих мутаций.
В семье из 3 поколений два самца имели типичный фенотип Кабуки, тогда как их мать и бабушка (у всех была мутация KMT2D) имели различные ослабленные черты.
Лечение
Варианты лечения:
Доступны рекомендации по лечению (Лечение синдрома Кабуки).
Ссылки
Название статьи:
Lederer D, Shears D, Benoit V, Verellen-Dumoulin C, Maystadt I. Х-сцепленная семья в трех поколениях с фенотипом синдрома Кабуки и мутацией сдвига рамки считывания в KDM6A . Am J Med Genet A.
2014 May; 164A(5):1289-92.
Идентификатор PubMed:
24664873
Микале Л., Аугелло Б., Маффео С., Селикорни А., Зуккетти Ф., Фуско С., Де Ниттис П., Пеллико М.Т., Мандриани Б., Фискетто Р., Бокконе Л., Силенго М., Биамино Е., Перриа С., Сотджу С., Серра Г., Лапи Э., Нери М., Ферлини А., Кавальер М.Л., Кьюрацци П., Моника М.Д., Скарано Г., Фаравелли Ф., Феррари П., Маццанти Л., Пилотта А., Патриселли М.Г., Бедески М.Ф., Бенедиченти Ф., Пронтера П., Тоски Б., Сальвиати Л. , Мелис Д., Ди Баттиста Э., Ванчини А., Гаравелли Л., Зеланте Л., Мерла Г. Молекулярный анализ, патогенетические механизмы и сквозная терапия у большой когорты пациентов с синдромом Кабуки . Хум Мутат. 2014 июль; 35 (7): 841-50.
Идентификатор PubMed:
24633898
подушечек пальцев плода | Наследственные болезни глаз
Вы здесь
Главная
Искать болезнь
Клинические характеристики
Особенности глаз:
Черты лица и, в частности, периокулярные аномалии являются диагностическими и ответственными за одноименное обозначение (напоминающие грим актеров японской театральной формы, известной как кабуки).
Борозды век длинные и узкие, латеральная треть нижних век часто вывернута. Брови сильно изогнутые и широкие с некоторой редкостью, особенно в боковой части. Ресницы густые, часто отмечается птоз. Косоглазие может присутствовать. Сообщалось о голубых склерах.
У некоторых пациентов может быть выраженный микрофтальм.
Системные признаки:
Постнатальная задержка роста и низкорослость возникают в результате аномалий в позвонках, часто сопровождающихся вторичным сколиозом. Сохранение подушечек пальцев плода является распространенным явлением. Отмечаются гипотония и гипермобильность суставов, а также некоторая степень умственной отсталости. Сообщалось об изъятиях, но они не являются обычным явлением. Расщелина губы и неба наблюдается примерно у трети пациентов, а небо сильно изогнуто примерно у 75%. Зубы мелкие, часто деформированные и широко расставленные. Часто возникают трудности с кормлением. Анальные аномалии, такие как неперфорированный задний проход, ановестибулярные свищи и расположенное спереди отверстие, могут присутствовать, особенно у женщин.
У мужчин часто встречаются небольшой половой член, гипоспадия и крипторхизм.
Нечетко выраженный иммунный дефицит, по-видимому, является общей чертой, о чем свидетельствует восприимчивость к инфекциям, в первую очередь к среднему отиту у младенцев и более поздним рецидивирующим синопульмональным инфекциям. У большинства пациентов наблюдается гипогаммаглобулинемия с вариабельной картиной аномалий антител, напоминающих общий вариабельный иммунодефицит, и особенно низкий уровень сывороточного IgA.
Потеря слуха наблюдается почти у половины пациентов, часть из которых, без сомнения, связана с рецидивирующим средним отитом, но КТ-рентгенография продемонстрировала диспластическую морфологию структур внутреннего уха и каменистой кости. Уши большие и чашевидные, также могут присутствовать преаурикулярные ямки.
Сообщалось о атрезии желчевыводящих путей и различных морфологических аномалиях почек. Может возникнуть почечная недостаточность. Возможно, до 58% пациентов имеют врожденные пороки сердца, преимущественно септальной локализации.
Генетика
Гетерозиготные мутации в KMT2D (12q13.12) (также называемом MLL2) ответственны за синдром Кабуки 1, но родительская передача потомству происходит редко, и у большинства пациентов это происходит спорадически. Существует также Х-сцепленная форма (Кабуки 2), вызванная мутациями в KDM5A (Xp11.3). Недостаточные клинические данные о Х-сцепленном фенотипе до сих пор исключают возможность различения двух заболеваний без генотипирования.
Однако остается остаточная генетическая гетерогенность, поскольку у значительной части пациентов нет мутаций в двух известных мутантных генах.
Родословная:
Аутосомно-доминантный
Лечение
Варианты лечения:
Общего лечения этого состояния не существует. Имеются руководящие принципы ведения (Лечение синдрома Кабуки).
Ссылки
Название статьи:
Н. Мияке, Э. Косимидзу, Н. Окамото, С. Мизуно, Т. Огата, Т. Нагаи, Т. Кошо, Х. Охаши, М. Като, Г. Сасаки, Х. Мабе, Ю. Ватанабэ, М. Ёсино, Т. Мацуиси, Дж.
Добавить комментарий