Содержание
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.
Описание
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в митохондриальной ДНК.
Тип наследования.
Митохондриальный. Характерны передача по материнской линии, а также явление гетероплазмии (присутствие в клетке более одного типа митохондрий), которым в ряде случаев можно объяснить неполную пенетрантность.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Мутации возникают в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. В 95% случаев выявляется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Есть более редкие мутации, которых в настоящее время насчитывают около 60. К таким мутациям относятся m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и многие другие.
Определение заболевания.
Митохондриальное заболевание, характеризующееся острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Не путать с амаврозом Лебера!
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), Провоцирующим фактором начала и развития заболевания являются факторы риска – стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.
Частота встречаемости: 1:50 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
- типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка — обследование родственников по материнской линии.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
ретробульбарный неврит, инфильтративное, компрессионное поражение зрительного нерва, токсическая нейропатия.
Результат исследования:
На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Xiaomi 12X: Цена, характеристики и обзор
Мастерство в каждом кадре
MOP$ 7,399
Дизайнерское мастерство69,9 мм в ширинуУдобное управлениеШирина 69,9 мм позволяет управлять смартфоном одной рукойКомфортный в использовании смартфон с достойным экраном 6,28″ и великолепным качеством изображения
Элегантная геометрия корпусаИзящные деталиМягкие и приятные цвета
СерыйСинийФиолетовый
Мастерский уровень производительностиQualcomm® Snapdragon® 870Выдающаяся производительностьПроцессор Qualcomm® Snapdragon® 870 оснащен супер-ядром A77 с базовой частотой до 3,2 ГГц.
Одинаково легко и эффективно справится с любой задачей — от мультимедийных развлечений и обработки документов до графически сложных игр.
3,2 ГГцСверхвысокочастотная однокристальная система
15 TOPS15 триллионов операций в секунду
Cистема жидкостного охлаждения с увеличенной испарительной камерой площадью 2600 мм²
Ёмкий аккумулятор 4500 мА чЗабудьте о разрядившемся аккумулятореВ компактном корпусе Xiaomi 12X установлен самый энергоэффективный аккумулятор в истории линейки Xiaomi — 4500 мА ч. Благодаря поддержке быстрой зарядки вам не придется беспокоиться о разрядке аккумулятора.
Турбо-зарядка мощностью 67 ВтТратьте меньше времени на зарядкуЗарядка от 0 до 100% всего за 39 минут — долго ждать не придется!
Снимайте как профессионалПрофессиональная
основная камера 50 МпВсё будет в фокусе
50 Мпширокоугольная камера с системой оптической стабилизации изображенияIMX766
5 Мптелемакро-камераf/2.4
13 Мпсверхширокоугольная камераУгол обзора 123°
32 МпБезграничные возможности
для творчества
ТворитеСнимайте прекрасные сюжеты в любое время
Шедевральный дисплейЧастота обновления 120 ГцОценка A+ от DisplayMateПоставлено 14 новых рекордов
419 ppiДетализация за пределами человеческого восприятияРеалистичное изображениеВысокая плотность пикселей обеспечивает реалистичные и невероятно детализированные изображения
68 миллиардов цветовИстинный цветБолее яркий и точныйБесчисленное количество цветов и профессиональная калибровка делают каждое изображение настоящим праздником для ваших глаз.
Мастерство объемного звучанияСимметричное расположение динамиков обеспечивает объемное стереозвучание.
Наслаждайтесь фильмами и музыкой с более плавным и качественным звучанием.
Серия Xiaomi 12 предоставляет вам больше привилегированных VIP-услуг
Получите 24-месячную гарантию качества*24-месячная гарантия беспроблемного использования
Получите гарантию на разбитый экран*Воспользуйтесь услугой бесплатной замены экрана в течение 6 месяцев с момента приобретения
Негарантийный ремонт без взимания стоимости работы*Негарантийный ремонт без взимания стоимости работы в течение 12 месяцев
Подменный телефон премиального класса эксклюзивно для вас*На время ремонта доступен подменный телефон
Эксклюзивное VIP-обслуживание клиентовСервисная горячая линия: Часы работы с 9:00 до 20:00 МСК, Пн. – Пт
Горячая линия: 88007756615
*Для получения более подробной информации см. Условия эксклюзивных VIP-привилегий серии Xiaomi 12.
Технические характеристики >
Примечания. * Изображения на этой странице приведены в качестве иллюстраций; дизайн фактического продукта может отличаться.* Сеть 5G требует поддержки местных операторов связи и может быть доступна не во всех регионах.* Все данные на этой странице, касающиеся зарядки и времени работы от аккумулятора, получены во внутренних лабораториях компании Xiaomi и могут не соответствовать фактическому продукту. Фактические результаты могут отличаться в зависимости от версии программного обеспечения, среды и версии телефона.* Доступность в магазинах может различаться в зависимости от страны. Местные стандарты и законы могут отличаться. Перед покупкой убедитесь, что данный продукт соответствует местным требованиям.
12-часовые часы — Простая англоязычная Википедия, бесплатная энциклопедия
Переключить оглавление
Из простой английской Википедии, бесплатной энциклопедии
Типичные аналоговые 12-часовые часы
12-часовые часы — это способ разделить сутки на две части. Две половины называются до полудня ( утра ) и после полудня 9.0008 ( вечера ). Оба названия произошли от латыни, и ante meridiem означает «до полудня», а post meridiem означает «после полудня». [1]
Каждый период состоит из 12 часов и пронумерован 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11 и 12. полночь В таблице справа показано, как это связано с 24-часовым форматом времени.
24-часовой формат | 12-часовой формат |
---|---|
00:01 | 00:01 |
01:00 | 1:00 AM |
02:00 | 2:00 AM |
03:00 | 3:00 AM |
04:00 | 4:00 AM |
05:00 | 5:00 AM |
06:00 | 6:00 |
07:00 | 7:00 AM |
08:00 | 8:00 |
09:00 | 9:00 |
10:00 | 10:00 |
11:00 | 11:00 |
12:00 | 12:00 |
13:00 | 13:00 |
14:00 | 14:00 |
15:00 | 15:00 |
16:00 | 16:00 |
17:00 | 17:00 |
18:00 | 18:00 |
19:00 | 19:00 |
20:00 | 20:00 |
21:00 | 21:00 |
22:00 | 22:00 |
23:00 | 23:00 |
00:00 | 00:00 |
Карта мира, показывающая использование 12- или 24-часового формата времени в разных странах
24-часовой
24-часовой (12-часовой пероральный)
Оба общего пользования
12-часовой
12-часовое время встречается в нескольких англоязычных странах и бывших британских колониях (например, Великобритания, США, англоязычные части Канады или Индии), а также некоторые другие страны. Не существует общепринятого соглашения о том, как следует представлять полдень и полночь: в англоязычных странах «12 pm». означает 12 часов дня, а «12 am.» означает 12 часов ночи. [2] [3] [4]
- ↑ «Время». Новая Британская энциклопедия . Том. 28. 1986. С. 660 2а.
«Время». Британская энциклопедия. Онлайн-библиотека Британской энциклопедии, издание . Проверено 20 ноября 2013 г.Использование AM или PM для обозначения полудня или полуночи может вызвать двусмысленность.
- ↑ «Полдень — это 12:00 или 12:00?». Королевские музеи Гринвич . Проверено 26 января 2023 г. .
- ↑ «Руководство по стилю типографии правительства США — Глава 12 — Цифры» . govinfo.gov . Проверено 27 января 2023 г. .
- ↑ «время суток, прошедшее время». Ресурсы языкового портала Канады . 22.10.2020. Проверено 27 января 2023 г. .
Hankook 12H MUGELLO 2023
Официальные документы
Документы группы
Список записей
Результаты гонки
Документы
Руководство 24H SERIES appPDFЗагрузить Дополнительные правилаPDFЗагрузить Публикация BOP 12H MUGELLO 2023PDFЗагрузить
Ссылки
90 252 Официальная электронная доска объявлений (приложение 24H SERIES) ССЫЛКАПосетите
Документы
Контрольный список для проверкиPDFЗагрузить Обязательное оборудование 24hseries 2023PDFЗагрузить Руководство по установке и схемы LUMIRANKPDFЗагрузить Обязательные бейджи водителейZIPЗагрузить Требования к шлему, системе FHR и одеждеPDFЗагрузить Обязательная рекламаPDFЗагрузить Информация о команде V2 14-03-2023PDFЗагрузить Входные билетыLINKПосетить
Бланки заказов
Документы
Бланк заказа шин 24HSERIESLINKСкачать бланк заказа регистратора данных LINKСкачать бланк заказа транспондера PDFСкачать бланк заказа MyLaps X2 LinkPDFСкачать Бланк заказа питания в европейском сезонеLINKСкачать Бланк заказа дополнительного места в загонеPDFСкачать
Ссылки
Регистратор данных Информация о продуктеPDFПосетить
Медиа-документы
Документы
Афиша мероприятия Хань kook 12H Mugello 2023JPGСкачать Руководство корректировщика 12H MUGELLOPDFСкачать
Ссылки
Журнал 12H MUGELLO 2023LINKПосетить
Список участников Hankook 12H MUGELLO 2023
PDFСкачать
ФильтрВсе классыGT3GT3 / PRO/AMGT3 / AMGTX992992 / AMGT4TCRTCXTCSP4
Открыть всеЗакрыть все
Загрузить еще записи
24H SERIES на базе Hankook 900 03
Ссылки
расширенные результаты (время круга, время сектора и т. д.) на RACERESULTS .NUVisit
EventTime
Неофициальный закрытый тест 1Чт-09:45PDFОбщийЗа класс
Неофициальный частный тест 2Чт-14:20PDFОбщийЗа класс
Свободная практикаПт-1 0:40PDFВсеза класс
Квалификация 1 — Классы TC, TCX, TCR и GT4Пт-14:30PDFOВсе за класс
Квалификация 2 — Классы TC, TCX, TCR и GT4Пт-14:50PDFOВсе за класс
9025 2 Отборочные 3 — Классы TC, TCX, TCR & GT4Пт-15:10PDFОбщийЗа классКомбинированный
Квалификация 1 — Классы GT3, GTX и 992Пт-15:40PDFОбщийЗа класс
Квалификация 2 — Классы GT3, GTX и 992Пт-16:00PDFОбщийЗа класс
Квалификация 3 — классы GT3, GTX и 992Пт-16:20PDFВсеза классКомбинированный
Гонка Часть 1Сб-11:15PDFВсеЗа классКомбинированный
Гонка Часть 2Вс-09:00PDFВсеЗа класс
Гонка в час 90 222 в целом1h3h4h5h5h6h7h8h9h20h
гонки в час
на класс
1ч
2 часа
3 часа
4 часа
5ч
6ч
7ч
8ч
9ч
10ч
Creventic Track Days
Ссылки
расширенные результаты (время прохождения круга, время сектора и т. д.) на сайте RACERESULTS.NUVisit
EventTime
Сессия трек-дня 1ср-09:00PDFOВсе за класс
Сессия трек-дня 2ср-11:00 PDFВ целомПо классу
Track Day Сессия 3Среда-14:00PDFОбщиеПо классу
Сессия Track Day 4Ср-16:00PDFОбщиеПо классам
Sprint Cup от Funyo
Ссылки
расширенные результаты (время круга, время сектора и т. д. ) на RACERESULTS.NUПосетить
EventTime
Свободная практика 1Чт-13:45PDFВсеза класс
Свободная практика 2Чт-17:35PDFВсеза класс
Квалификация 1Пт-09:00PDFOВсего В классе
Квалификация 2Пт-09:25PDFВсеВ классе
Гонка 1Пт -13:05PDFВсе по классам
Гонка 2Пт-17:50PDFВсе по классам
Гонка 3Сб-09:50PDFВсе по классам
Гонка 4Вс-16:00PDFВсе по классам
Zinox F2000 Трофей
Ссылки
расширенные результаты (время круга, время сектора и т. д.) на RACERESULTS.NUVisit
EventTime
Свободная практика 1Пт-10:00PDFOВсе за класс
Свободная практика 2Пт-13:50PDFВсеза класс
КвалификацияПт-17:00PDFВсе в классе
Гонка 1Сб-09:00PDFВсе в классе
Гонка 2Сб-17:40PDFВсе в классе
Hankook 12H MUGELLO 2023 — Race ( Часть 1)
Воспроизвести видео
Hankook 12H MUGELLO 2023 — Race (Часть 2)
Воспроизвести видео
Просмотреть все
Подробнее
Автодром Муджелло
Интернациональный автодром Муджелло регулярно принимает гонку 24H SERIES с 2014 года. 2 По часовой стрелке
Длина цепи:
5,245 км .
Количество витков:
14 витков
Посмотреть все новости
Новости | 7 апреля 2023 г. ИНТЕРВЬЮ. Даниэль Аллеманн о… 50 гонках в 24H SERIES
Даниэль Аллеманн отмечает 50 гонок с CREVENTIC.
Продолжить чтение
Новости | 26 марта 2023 г. Компания Haas RT одержала победу только в своей третьей гонке на Hankook 12H MUGELLO 2023 года; Primus Racing одерживает победу в общем зачете TCE
Результаты Hankook 12H MUGELLO 2023
Продолжить чтение
Новости | 21 марта 2023 г. ИНТЕРВЬЮ. Хаас РТ. Совершенно неожиданно!
Интервью CREVENTIC с руководителем отдела Haas RT Крисом Дедонкером.
Продолжить чтение
Новости | 6 марта 2023 г. Buggyra ZM Racing подтверждает полный сезон 24H SERIES в 2023 году
Buggyra ZM Racing примет участие во всех европейских этапах 24H SERIES на базе Hankook в 2023 году. 2 апреля 2023 г. Land Motorsport с оптимизмом смотрит на предстоящие гонки, несмотря на разочаровывающие результаты 12H MUGELLO . Продолжить чтениеНовости | 1 апреля 2023 г. Надежды на победу в Муджелло из Red Ant Racing рухнули из-за многочисленных проколов Продолжить чтениеНовости | 1 апреля 2023 г. «Американские горки эмоций» для занявшего второе место GT4 Buggyra ZM Racing в Муджелло Продолжить чтениеНовости | 31 марта 2023 г. Стефан Перрен: первая победа GT в Муджелло «немного неожиданна» Продолжить чтениеНовости | 31 марта 2023 г. Heart of Racing от SPS одерживает первую победу в 24H SERIES, несмотря на момент на гравии . Продолжить чтениеНовости | 29 марта 2023 г. Saintéloc празднует первый общий подиум 24H SERIES в Муджелло Продолжить чтение
Новости | 25 марта 2023 г. Haas RT удерживает незначительное лидерство на половине дистанции на Hankook 12H MUGELLO 9 2023 г. 0252 Продолжить чтениеНовости | 24 марта 2023 г. Рекордсмен Hankook 12H MUGELLO Herberth Motorsport на поуле в выпуске 2023 года Продолжить чтениеНовости | 24 марта 2023 г. Red Ant Racing надеется «бороться за титул» в 2023 г. Продолжить чтениеНовости | 23 марта 2023 г. Войдут ли Porsche или Ferrari в историю на Hankook 12H MUGELLO 2023 года? Продолжить чтениеНовости | 22 марта 2023 г. ИНТЕРВЬЮ. Год спустя. Дебют Bentley 24H SERIES Продолжить чтениеНовости | 22 марта 2023 г. Наша первая победа в 24H SERIES. Любитель скорости (12H MUGELLO, 2017) Продолжить чтение
Новости | 20 марта 2023 г. Журнал Mugello 2023 теперь доступен для скачивания Продолжить чтениеНовости | 20 марта 2023 г. За дверями гаража с Джо Брэдли. Муджелло 2023 Продолжить чтениеНовости | 16 марта 2023 г. Heart of Racing by SPS подтверждает наличие драйверов для Hankook 12H MUGELLO Продолжить чтениеНовости | 13 марта 2023 г.Чемпионы серии и победители 24H DUBAI уже подтверждены на 2023 год Hankook 12H MUGELLO Продолжить чтениеНовости | 9 марта 2023 г.
Добавить комментарий